E.HIRSCHSPRUNG

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung ocurre cuando las células nerviosas que están normalmente presentes en la pared del intestino, no se forman apropiadamente durante el desarrollo fetal.
Durante la digestión, los músculos intestinales mueven los alimentos hacia delante a través de movimientos de contracción y relajación progresivos de la pared intestinal, llamados peristálticos. Para que ocurra este movimiento, se necesitan aquellas células nerviosas especiales. Debido a que estas células nerviosas faltan en niños con la enfermedad de Hirschsprung, los movimientos peristálticos normales no ocurren. Debido a esto no es posible la excreción de las heces y esto causa una obstrucción intestinal parcial o completa. En ocasiones, se puede desarrollar una infección bacteriana en el tracto digestivo, causando serios problemas. El empeoramiento grave de la obstrucción puede dar lugar a una perforación intestinal y consecuentemente una peritonitis.
Todos los niños con enfermedad de Hirschsprung requieren tratamiento quirúrgico.

¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad de Hirschsprung?

Esta condición ocurre en uno de cada 5000 bebés nacidos vivos.

¿Quién está en riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung?

Esta condición ocurre más frecuentemente en varones que en niñas, en una proporción de 4 varones por cada niña. También los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung.
Algunos casos de la enfermedad de Hirschsprung pueden ser atribuidos a factores genéticos (hereditarios). Existen mayores probabilidades de que una pareja tenga un niño con enfermedad de Hirschsprung si uno de los padres tiene esta enfermedad, y esta probabilidad es mayor si es la madre quien la padece. Si una familia tiene un niño con la enfermedad de Hirschsprung, hay una probabilidad de un 3% a 12% de que otro hijo también la padezca

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

El 80% de los niños con enfermedad de Hirschsprung presentan síntomas en las primeras seis semanas de vida. Sin embargo, los niños que tienen afectado solo un pequeño segmento del intestino sin las células nerviosas normales, pueden no mostrar síntomas durante varios meses o incluso años.

    Hay una serie de síntomas variables de unos a otros pacientes siendo los más frecuentes los siguientes:
  • Ausencia de movimientos intestinales en las primeras 48 horas de vida.
  • Distensión progresiva y marcada del abdomen
  • Vómitos que van aumentando progresivamente
  • Fiebre
    Los niños que no tienen síntomas tempranos pueden presentar lo siguiente:
  • Sepsis (infección grave)
  • Heces acuosas y pequeñas.
  • Pérdida del apetito
  • Retraso del crecimiento

¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Hirschsprung?

Se requiere un cuidadoso examen físico y los hallazgos físicos dependen de la edad en que se presenta la enfermedad y de su gravedad. También es necesario realizar una serie de estudios diagnósticos, entre ellos se incluyen los siguientes:

  • Rayos X del abdomen - Este puede indicar una obstrucción intestinal
  • Biopsia Rectal - Este procedimiento es absolutamente necesario para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Se toma una muestra de la pared del recto y se observan las células nerviosas con un microscopio. En niños pequeños se puede realizar una biopsia rectal por succión de forma ambulatoria y con el niño despierto. Debido a que no hay nervios sensoriales en el sitio de la biopsia, ésta no es dolorosa. Cuando una biopsia por succión no es concluyente, se realiza una biopsia quirúrgica bajo anestesia general.
  • Enema opaco - Este es un procedimiento que se realiza para examinar anormalidades del intestino grueso (colon). Se va introduciendo un medio de contraste (que nunca debe ser Bario) en el colon comenzando por el recto, de tal forma que pueda observarse en una radiografía. Nos va a ayudar a diagnosticar la longitud del segmento afecto.
  • Manometría Anorectal - Sirve para determinar si los reflejos normales que involucran al recto y el ano están presentes.

¿Cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung?

En ocasiones, sobre todo si el niño es muy pequeño, y el segmento intestinal afecto no es muy largo, se puede mantener al niño con un buen estado general realizándole irrigaciones. De este modo podemos darle tiempo a crecer y tener un mejor peso de cara a una mejor recuperación de la cirugía definitiva, y en ocasiones, incluso a que el colon dilatado disminuya su dilatación.
La cirugía es el tratamiento definitivo en todos los casos de la enfermedad de Hirschsprung. Se extirpa el segmento intestinal que carece de los nervios especiales y en ocasiones también es necesario extirpar parte del colon por encima de éste si está muy dilatado. El segmento de intestino que la biopsia mostró como normal se desciende hasta el ano.
Actualmente solemos realizar este procedimiento en un solo tiempo, es decir, en una sola cirugía y esto puede ser mediante cirugía abierta o en algunos centros es posible llevarlo a cabo por laparoscopia, que deja menos cicatrices, tiene un postoperatorio menos doloroso y menor riesgo de adherencias intestinales secundarias a todo tipo de cirugía abdominal.
En algunas ocasiones, por ejemplo aquellas en las que el niño está muy enfermo o con una sepsis o con un colon excesivamente dilatado, se requerirá una colostomía hasta que el niño se recupere de esa situación. La colostomía se realiza por encima del segmento intestinal afecto de enfermedad de Hirschsprung de forma que el niño pueda eliminar las heces, la distensión disminuya, el estado general mejore y pueda comer y crecer normalmente. La operación definitiva es generalmente realizada en fecha posterior, una vez que el niño esté recuperado y se den condiciones más favorables.
En pacientes con un corto segmento del colon involucrado, todo el procedimiento puede ser hecho a través del ano sin penetrar en el abdomen.
En prácticamente todos los pacientes esta intervención necesita de un tiempo previo de preparación intestinal. Durante este tiempo el niño sólo puede ingerir líquidos claros a la vez que bebe, o se le administra por una sonda naso gástrica, un líquido especial que favorece la eliminación de las heces. De este modo en el momento de la cirugía el intestino está limpio de heces. Después de la cirugía el niño estará unos días en ayunas para que la unión de la porción sana de colon con la mucosa rectal cicatrice en las mejores condiciones posibles, sin el paso de heces.

¿Existen complicaciones a largo plazo?

A pesar de extirpar el colon en que no hay neuronas, la motilidad intestinal de estos niños frecuentemente no es normal variando entre el ESTREÑIMIENTO en unos y la diarrea en otros. Por ello en este punto la participación de los padres va a ser fundamental. Es muy importante que estos niños se acostumbren a:

  • Tener un horario fijo de comidas, no más de 3 ó 4 al día a partir de la edad escolar, sin picar entre comidas
  • Sentarse en el wc después de las comidas principales durante unos 10-15 minutos, para intentar que el intestino se acostumbre a tener un ritmo fijo de modo que su comportamiento sea predecible. Conseguir esto lleva su tiempo y es responsabilidad de los padres cuya paciencia y perseverancia es imprescindible. Recomendamos que hablen con los niños explicándoles que todo ello se realiza con el fin de que estén mejor, no se manchen la ropa interior, puedan jugar tranquilos sin miedo de mancharse, puedan bañarse en la piscina… No suele ser aconsejable regañar al niño cuando no lo consigue pero sí premiarle y motivarle de forma positiva para que se esfuerce y colabore. Cada caso es diferente y necesita la valoración personal de su especialista

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